Новый инструмент искусственного интеллекта DeepMind может предсказывать генетические заболевания
Новый инструмент искусственного интеллекта DeepMind предсказывает генетические заболевания.
Компания Google DeepMind представила свой новый инструмент искусственного интеллекта, способный предсказывать, могут ли мутации ДНК вызвать генетические заболевания. Цель заключается в облегчении более быстрой диагностики и разработки спасительных лечений.
Новая модель искусственного интеллекта, называемая AlphaMissense, делает предсказания о миссенс мутациях, которые возникают, когда одна буква заменяется в коде ДНК. Буквы соответствуют четырём нуклеотидам: аденин (A), цитозин (C), гуанин (G) и тимин (T). В результате образуется другая аминокислота внутри белка, что, в свою очередь, может повлиять на его функцию.
В среднем у человека более 9 000 вариантов миссенс мутаций, которые в большинстве случаев безвредны. Однако в некоторых случаях они могут вызывать серьёзные заболевания, такие как кистозный фиброз, рак и гемоглобинопатии.
DeepMind использовала AlphaMissense на всех 71 миллионах возможных вариантов миссенс мутаций. Модель категоризировала 89% из них как безвредные или патогенные. Компания говорит, что это в отличие от 0,1%, которые были идентифицированы человеческими экспертами.
Инструмент искусственного интеллекта основан на модели AlphaFold от DeepMind, которая в прошлом году предсказала структуры почти всех известных науке белков. Чтобы обучить AlphaMissense, компания настроила AlphaFold на метки, отличающие варианты, наблюдаемые у людей и близких приматов.
- Полнокадровая камера Nikon Zf сочетает в себе скорость и возможност...
- Qlik приобретает Attunity за 560 млн долларов
- Последние функции WhatsApp Beta поддерживают нативную поддержку iPad
Команда, работающая над AlphaMissense, подчёркивает, что результаты демонстрируют более высокую производительность инструмента по сравнению с другими вычислительными методами, а также его беспрецедентную точность при предсказаниях на основе лабораторных данных.
«Вместе, предсказания AlphaMissense имеют потенциал ускорить наше понимание молекулярных эффектов вариантов на функцию белка, способствовать открытию генов, вызывающих заболевания, и увеличить диагностическую способность редких генетических заболеваний», – пишет команда в своей статье, опубликованной в журнале Science.
Особенно стоит отметить, что DeepMind делится результатами исследования с широким научным сообществом, которое теперь может получить доступ к каталогу миссенс мутаций, коду AlphaMissense и плагину Ensembl Variant Effect Predictor.
Команда отмечает, что предсказания должны рассматриваться совместно с другими доказательствами и не предназначены для непосредственного использования в клиниках. Действительно, ценность инструмента искусственного интеллекта заключается в его потенциале ускорить процессы, которые иначе требовали бы трудоёмкого, дорогостоящего и времязатратного исследования.
